患者小王姑娘，18岁，一直无月经来潮，外院检查结果是外周血染色体为46XY，左腹股沟区有核桃大小包块，彩超检查疑为性腺，（考虑为未下降睾丸？），难道花季少女竟然是男儿？小王又于2022年11月就诊于山西医科大学第二医院泌尿外科，慕名找到王璟琦主任医师，结合实验室检查和体格检查，诊断其为较罕见的雄激素不敏感综合征，遂为小王办理住院。

王璟琦主任医师带领的男科团队经过系统检查和缜密梳理，确定诊疗方案，后对患者施行腹腔镜下性腺探查手术。术中冰冻病理报告显示：双侧性腺送检组织可见曲细精管、其内支持细胞增生，基底膜增厚，生精细胞明显减少，管腔内精子缺如，未见卵巢结构，考虑隐睾。遂给与患者腹腔镜下双侧隐睾切除术。术后对患者给予雌激素补充治疗，维持现有女性特征，经过系统的治疗，小王完全可以与其她女孩子一样正常生活，并达到治疗的目的——矫正畸形，确定社会性别并尽可能维持性功能和消除心理障碍。

据王璟琦主任医师介绍，雄激素不敏感综合征是性发育异常疾病（46，XY）分类中最常见的一种类型，在遗传性别为男性的患儿中发病率为1/20000-1/99000，又称睾丸女性化综合征，是由于雄激素受体基因(AR)异常导致雄激素受体活性减弱，靶器官对雄激素无应答，出现不同程度男性化不全的一种X连锁隐性遗传病。如为完全型，通常表现为外生殖器完全女性化，伴阴毛及腋毛稀少或缺如，小王就属于此类型；如为不完全型，则表现为外生殖器女性化伴不同程度的男性化特征。婴幼儿患者多以发现双侧腹股沟疝或阴唇肿物就诊，而青少年患者常以原发性闭经就诊。婴幼儿时常按女性抚养，B超未见子宫、卵巢及阴道上1/3段。青春期后，随着睾丸分泌雄激素增多，促黄体生成素可升高或正常，外周雄激素抵抗可导致转化的雌激素增高，可出现女性乳房及毛发发育，但不具有月经及生育能力。关于性别的认定，是一个非常复杂的过程，不仅受心理因素影响，还与性激素及性连锁基因功能有关。值得一提的是，目前我国AIS患者大多数选择女性身份进行手术治疗。

（校对：郭琳 高志国）

（编审：王红）