近日，山西医科大学第二医院血液科成功完成我省首例原发噬血细胞综合征非亲缘造血干细胞移植。患者为一位38岁的女性，因反复肺部感染就诊，肝脾肿大、全血细胞减少、发热、NK细胞活性明显减低、可溶性CD25升高，经姐妹同时行基因检测，证实为已明确噬血细胞综合征致病基因缺陷，确诊为家族性噬血细胞综合征。

患者在2022年3月在山西医科大学第二医院做前期治疗期间，中华骨髓库传来了希望的曙光，多名志愿者与患者HLA配型相合，但遗憾的是，这些志愿者均深处国内新冠疫情高风险地区，因而阻隔了干细胞的捐献。2022年7月，煎熬了近4个月的患者及医护人员终于迎来了志愿者的重启，针对患者疾病的罕见性、特殊性及伴随的曲霉菌肺炎等情况，山西医科大学第二医院血液科主任马艳萍、前期的主管医师葛晓燕副主任及张建华副主任医师移植团队先后多次与国内HLH诊疗领军单位北京友谊医院和武汉同济医院移植专家会诊讨论，为患者制定了周密的移植方案，包括预处理、曲霉菌预防、噬血再激活防控及移植后监测等。按照移植计划，患者于7月20日进入层流病房，在医护人员的严密诊疗护理和患者的积极配合下顺利完成移植预处理，未发现噬血再激活。8月1日晚顺利回输千里之外的中华骨髓库辽宁分库志愿者捐献的非血缘造血干细胞。经过两周的骨髓抑制期，度过了感染及出血关，造血干细胞成功植入，患者血细胞完全恢复，并于8月16日顺利出仓，开启了移植后维护。

噬血细胞综合征（HLH），又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，原发HLH由遗传性淋巴细胞毒功能受损或炎症活性相关基因缺陷导致，可引发多脏器功能衰竭，致死性极高，唯一治愈方法为异基因造血干细胞移植。家族性HLH发病率极低，本例患者为我省首例非亲缘造血干细胞移植，也是山西医科大学第二医院血液科移植团队自2019年完成我省首例遗传性铁粒幼细胞贫血单倍体移植后，在造血干细胞移植技术治疗罕见家族/遗传病领域的新突破。云顶现在的网站552211血液科团队将继续以雄厚创新的移植技术造福更多的血液病患者。

（校对：吴梦越 高志国）

（编审：王红）